مزیت تکنیک mlpa برای تشخیص سریع حذف های ژنی بتا- گلوبین نسبت به روش های تشخیصی قدیمی

Authors

راحله علی محمدی

r r alimohammadi science and research branch, islamic azad universityدانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات مرضیه رئیسی

m raiesi kosar human genetic research centerمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کو احمد ابراهیمی

a ebrahimi kosar human genetic research centerمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر صادق فلاح

s fallah kosar human genetic research centerمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر سوده کیانفر

abstract

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به مشکلاتی که در تشخیص تمام حذف ها می باشد و هم چنین عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی آن ها در جمعیت های ایرانی، اهمیت روشی که بتواند در یک مرحله، کل کلاستر ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می نماید. روش بررسی dna افراد ناقل با روش نمک اشباع به دست آمد. mlpa با استفاده از دستگاه pcr ساخت شرکت abi انجام شد. محصول mlpa در دستگاه genetic analyser abi 3130 آنالیز گردید و نتیجه به دست آمده با نرم افزارgene marker مورد ارزیابی قرار گرفت. تأیید نتایج mlpa با دستگاه abi 3700 به روش real-time pcr انجام شد. یافته ها وجود یا عدم وجود حذف بر روی 17 ناقل واجد حذف و یا مشکوک به داشتن حذف در ژن بتا- گلوبین و احتمالاً خوشه ژنی بتا- گلوبین، انجام شد و حذف های ژنی هر کدام از آن ها با روش mlpa مشخص گردید. بیشتر این ناقلین دارای حذفی در محدوده حذف sicilian بوده و نیز حذف های asian-indian وturkish و lepore را داشتند. البته تعدادی حذف هم تشخیص داده شد که به نظر می رسد تا به حال گزارشی از آن ها داده نشده است. نتیجه گیری روش mlpa روشی بسیار کارا برای شناسایی حذف های خوشه ژنی ژن بتا- گلوبین می باشد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

مزیت تکنیک MLPA برای تشخیص سریع حذف‌های ژنی بتا- گلوبین نسبت به روش‌های تشخیصی قدیمی

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون‌هایی که سبب بتا- تالاسمی می‌شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می‌باشد. این حذف‌ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره‌های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برا...

full text

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

full text

بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

full text

بررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره

Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...

full text

ارزش تشخیصی روش حساسیت به سفوکسیتین نسبت به سایر روش‌های تشخیص استافیلوکوک ارئوس های مقاوم به متی سیلین

سابقه و هدف: استافیلوکوک ارئوس مقاوم به متی سیلین از مهم ترین پاتوژن های موجود در بیمارستان و جامعه است. از این رو تشخیص دقیق سویه های مقاوم به منظور کنترل و پیشگیری عفونت های ناشی از آن ضروری است. هدف ازاین مطالعه، تعیین کارآیی تست حساسیت به سفوکسیتین نسبت به E-test و تست حساسیت به اگزاسیلین در تشخیص استافیلوکوک ارئوس های مقاوم به متی سیلین بود. مواد و روش ها: این مطالعه ارزش تشخیصی بر روی 296...

full text

بررسی دو حذف ژنی موسوم به لپور و هندی ـ آسیایی در کلاستر ژن بتا گلوبین به صورت PCR دو گانه

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود.   مواد و روش‌ها   مطالعه ا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی قم

جلد ۲، شماره ۴، صفحات ۵-۱۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023